Ученые обнаружили изменения в ДНК, которые увеличивают риск развития аутизма

Генетики отмечают, что это открытие может стать основой для новых диагностических тестов.

По словам ученых, каждая из выявленных вариаций является довольно редкой, однако более чем вдвое увеличивает риск развития у носителя расстройства аутистического спектра, в который входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

"Многие из этих изменений в генах могут оказаться ценными прогностическими маркерами. Тогда их можно будет использовать в клинических тестах, помогающих определить, есть ли у ребенка расстройство аутистического спектра", - заявил руководитель исследовательской группы Хакон Хаконарсон из Центра прикладной геномики детского госпиталя Филадельфии.

Читай также: Ученые смогут диагностировать аутизм по биомаркерам

В ходе исследования генетики проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семейств, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов, из этих образцов были выделены 153 новых вариаций генов, связанных с аутизмом.

Как оказалось, для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза. Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований.

Ранее ученые из США и Франции выявили, что препарат, нормализующий выработку определенного белка в головном мозге, может также снять поведенческие нарушения у больных аутизмом.