Сначала у всех людей были карие глаза. В результате мутации, возникшей около 8 000 лет назад,  ген перестал производить пигмент, окрашивающий радужную оболочку глаза в коричневый цвет. Однако изменения, произошедшие в этом гене были частичными. Если бы ген изменился полностью, у людей не было бы пигмента ни в волосах, ни в глазах, ни в коже, они стали бы альбиносами.

У всех голубоглазых людей есть изменение в одном и том же участке ДНК, тогда как у кареглазых и зеленоглазых строение участка ДНК, кодирующего цвет глаз, является  индивидуальным.